Existen muchas enfermedades que tienen su origen en alteraciones genéticas que se pueden manifestar en el feto en desarrollo. La detección oportuna de estas enfermedades permite establecer un pronóstico y un enfrentamiento interdisciplinario, con el fin de entregar la mejor atención, tanto a los padres como a su hijo por nacer. El desarrollo de distintas técnicas en la actualidad, ha permitido el diagnóstico prenatal de muchas de estas patologías, con el fin de poder entregar información oportuna a los padres, acerca de estas enfermedades antes de que el bebé nazca.